Čo je Esenciálna trombocytémia
Esenciálna trombocytémia je chronické myeloproliferatívne nádorové ochorenie, pri ktorom kostná dreň tvorí priveľa krvných doštičiek. Často sa zistí náhodne a súvisí so získanou mutáciou JAK2, CALR alebo MPL. Nadbytok a porucha funkcie doštičiek môžu viesť k trombóze, ale pri veľmi vysokom počte paradoxne aj ku krvácaniu. Samotný zvýšený počet doštičiek diagnózu nepotvrdzuje, pretože častá je reaktívna trombocytóza pri zápale, infekcii alebo nedostatku železa.
Príznaky
Typické možné prejavy: často žiadne; bolesti hlavy, závraty, poruchy videnia, mravčenie, pálenie a začervenanie prstov, prechodné neurologické ťažkosti, modriny alebo krvácanie. Varovné príznaky: príznaky mozgovej príhody, náhla bolesť na hrudníku alebo dýchavica, jednostranný opuch končatiny, náhla porucha videnia alebo nezastaviteľné krvácanie vyžadujú okamžitú pomoc.
Diagnostika a možnosti liečby
Vyšetruje sa opakovaný krvný obraz, krvný náter, zásoby železa a príčiny reaktívnej trombocytózy, mutácie JAK2, CALR a MPL a kostná dreň na odlíšenie iných myeloidných nádorov. Liečba sa riadi vekom, prekonanou trombózou, mutáciou a kardiovaskulárnymi rizikami, nie iba počtom doštičiek. Môže zahŕňať sledovanie, nízku dávku kyseliny acetylsalicylovej u vhodných pacientov a cytoredukciu, napríklad hydroxyureou alebo interferónom. Pri extrémnom počte a urgentnej trombóze či krvácaní sa výnimočne používa trombocytoferéza.
Lekárske odbornosti
Hematológ, Internista, Angiológ, Neurológ, Kardiológ
Dlhodobo zvýšené doštičky treba potvrdiť a odlíšiť od zápalu či nedostatku železa.